80%的罕见病是遗传性疾病 专家希望政府：罕见病诊治亟待“三早”

原结尾：80%的肾病是遗传基因持续性传染病 专家促请：肾病就诊亟待“三早”

每年2月的就此一天是国际肾病日，明年是第15个国际肾病日。

现有国际确认的肾病约有7000多种，约占人类传染病的10%。80%的肾病是遗传基因持续性传染病。相对于常见病，肾病复发率低，很容易值得注意。

专家促请：早注意到、早诊断、早阻挠是预防和疗法罕见遗传基因病的重要手段。

不幸堂兄弟确诊肾病 第一时间切断遗传基因核酸

襄阳市中心医院大一副儿科操基清曾接诊过一位来自黄陂的15岁男孩小蔡。小蔡是家中独子，因为总长期肌无力，每天只能生病在家，连简单的社会生活也不能兼顾。接诊后，操基清通过辅助检查，考虑小蔡为DuchenneDF肌营养不良症，需要遗传基因物质监测具体诊断。于是又询问其母亲得知，她的弟弟和叔父都曾显现过某种程度的副作用，不到20岁就与世总长辞了。随后的肌肉组织检验遗传基因物质监测证实了内科医生的判断。

操基清介绍，DuchenneDF肌营养不良症是一种罕见的遗传基因持续性肌肉组织变持续性传染病,主要表现为缓慢的、渐进持续性加重的、对称持续性的肌肉组织无力和萎缩。现有尚无有效的疗法手段，考虑小蔡的两个亲姑姑妹也是致病遗传基因物质的据称，便结婚需遗传基因咨询，避免遗传基因给下一代。

小蔡的大姑姑和表姑姑后因某种程度情况选择正常受精，大姑姑在其孕22就有遗传基因物质监测证实胎儿没载有致病的DMD遗传基因物质变异。现有母亲已2岁多，与儿时儿童无明显差异。但其表姑姑被查明胎儿载有致病的DMD遗传基因物质变异，第一时间终止了妊娠，实现了DMD遗传基因核酸中断。

“我接诊的病征中，很大一部分是遗传基因因素造成的传染病。这类病征有时候三、四岁就复发，等到显现严重副作用于是又来就医，有时候为时已晚。”操基清说，早期注意到对肾病病征本质重大。

早注意到早疗法可避免堂兄弟宿命

张女士（化姓）明年50岁，在堂兄弟大家族中有4人承受着“怪病”的孤寂。张女士和母亲、妹妹年少时嘴唇上就总长有斑块，还肚子痛，先后因肠道胆石及肠梗阻手术。母亲也在61岁查明宫颈癌，一年后与世总长辞。她的儿子也惨厄运，年少时因反复肠梗阻切除了十二指肠胆石。

襄阳市中心医院肾病/堂兄弟持续性遗传基因病研究工作团队核心成员李居怡，融合病征病情与先辈，经过遗传基因物质监测，确诊张女士一家三代4人患的是斑块胆石肉瘤，而堂兄弟中未异位的其他有相近副作用核心成员也载有该遗传基因物质。

斑块胆石肉瘤是一种罕见的堂兄弟遗传基因持续性传染病，男女均可复发，主要表现是口唇斑块、肠道多发胆石。消化道胆石就会造成梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症。斑块胆石肉瘤就会大大增加大肠癌、乳腺癌等多种肝癌的复发几率。

李居怡介绍，斑块胆石肉瘤复发率虽低，但中风症几率高，早期诊断、早期预防持续性手术或内镜阻挠可以显著减少即时手术和短肠肉瘤的发生，改善病征预后，减少病征的肝癌复发率和死亡率，延总长生存期。“夫妻的未婚检查、孕期检查及新生儿遗传基因病的SNP等对于防治肾病至关重要。一部分的肾病，如果尽可能早期注意到，第一时间做预防持续性的阻挠疗法，病征还是无论如何和一点点一样社会生活。”

（湖北日报全媒记者余瑾毅 通讯员刘姗姗）